Temel Pediatrik Nöroradyoloji Nörometabolik ve Heredodejeneratif Hastalıklarda Klinik ve Radyolojik Yaklaşım

Çocuk Nörolojisi, Çocuk Radyolojisi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalları'nın ülkemizde yan dal uzmanlık eğitimi sürecinde önemli konulardan birini nörometabolik ve heredodejeneratif hastalıklar oluşturmaktadır. Son yıllarda Bilgisayarlı Tomografi (BT) ve Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) başta olmak üzere nörogörüntüleme alanında önemli gelişmeler olmuştur. Benzer şekilde metabolik hastalıklarının tanı ve tedavisinde önemli ilerlemeler kayıt edilmiş, genetik testlerin ülkemiz şartlarında daha kolay ulaşılabilir hale gelmesi ile de nadir görülen nörometabolik ve heredodejeneratif hastalıkların hem tanı süreçleri hızlanmış hem de enzim replasman tedavisi, substrat redüksiyon tedavisi, gen tedavisi ve kök hücre tedavisi gibi yeni nesil bireysel tedavi seçenekleri gündeme gelmiştir. Bu kitapta nöroradyoloji ile ilgili temel konuların yanı sıra nörometabolik ve heredodejeneratif hastalıkların klinik ve radyolojik bulguları multidisipliner bir yaklaşımla alanında yetkin bilim insanları tarafından güncel literatür verileri ile ele alınmıştır. İÇİNDEKİLER KISIM 1 TEMEL PEDİATRİK NÖRORADYOLOJİ BÖLÜM 1 Nöroanatomi Niyazi ACER Özge COŞKUN SAĞLAM Hatice YENİGÜL Cansu KİBAR KARAGÖZ BÖLÜM 2 Kesitsel Nöroradyoloji Şadan TUTUŞ BÖLÜM 3 Nöroradyolojik Görüntüleme Yöntemleri ve Terminoloji Hüseyin TAN Aziz Anıl TAN BÖLÜM 4 Yenidoğan ve Çocuklarda Santral ve Periferik Sinir Sisteminin Normal Gelişim Süreci ve Myelinizasyon Özlem ÖZKALE YAVUZ BÖLÜM 5 Beyin ve Spinal Kordun Konjenital Anomalilerinde Görüntüleme Bulguları Ezgi ÇAĞLAR Barış TEN Çetin OKUYAZ BÖLÜM 6 Gelişimsel Kortikal Malformasyonlarda Görüntüleme Bulguları Ümmügülsüm ÖZGÜL GÜMÜŞ BÖLÜM 7 Hidrosefalide Görüntüleme Bulguları Olcay GÜNGÖR Gülay GÜNGÖR BÖLÜM 8 Yenidoğanda Nörogörüntüleme Bulguları Gizem DOĞAN Fatma Ceren SARIOĞLU Nihal OLGAÇ DÜNDAR BÖLÜM 9 Hipoksik İskemik Beyin Hasarında Görüntüleme Bulguları Fatma KUŞGÖZ , Fatma Ceren SARIOĞLU Pınar GENÇPINAR BÖLÜM 10 Konjenital Enfeksiyonların Görüntüleme Bulguları Tuğba KANDEMİR GÜLMEZ Ayşe SELCAN KOÇ Ümit ÇELİK BÖLÜM 11 Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Görüntüleme Bulguları Ayşe Hitay TELEFON Ayşe SELCAN KOÇ Ümit ÇELİK BÖLÜM 12 Beyin Tümörlerinde Görüntüleme Bulguları Duran TAVUT Zehra Filiz KARAMAN BÖLÜM 13 Spinal Kord Tümörlerinde Görüntüleme Bulguları Seyit EROL Mehmet ÖZTÜRK BÖLÜM 14 İntrakranial ve Spinal Kistlerde Görüntüleme Bulguları Sevgi DEMİRÖZ TAŞOLAR Bilge ÖZGÖR Gül YÜCEL BÖLÜM 15 Serebrovasküler Hastalıklar ve İnmede Görüntüleme Bulguları Seda KAYNAK ŞAHAP Serap TIRAŞ TEBER BÖLÜM 16 Travmatik Spinal Kord Yaralanmasında Görüntüleme Bulguları Duygu BAYKAL Arzu EKİCİ Mehmet Ali EKİCİ BÖLÜM 17 Travmatik Beyin Hasarında Görüntüleme Bulguları Büşra BIYIKLIOĞLU Şükriye YILMAZ Deniz YÜKSEL BÖLÜM 18 Çocuk İstismarında Nörogörüntüleme Duran TAVUT Zehra Filiz KARAMAN BÖLÜM 19 Travmatik Periferik Sinir Yaralanmasında Görüntüleme Bulguları ve Elektrofizyolojik Değerlendirme Arzu YILMAZ Olcay TOSUN Akın ÜZÜMCÜGİL BÖLÜM 20 Ensefalopati ve Komada Görüntüleme Bulguları Fadime GÜVEN Emre ÖZİL BÖLÜM 21 KİBAS ve Psödotümör Serebride Görüntüleme Bulguları Ayten GÜLEÇ Zehra Filiz KARAMAN Mehmet CANPOLAT BÖLÜM 22 Nörogenetik Hastalıklarda Görüntüleme Bulguları Mehmet Can YEŞİLMEN Fatma Ceren SARIOĞLU Ayşe Semra HIZ KURUL BÖLÜM 23 Nörokütan Hastalıklarda Görüntüleme Bulguları Faruk İNCECİK Cansu MİÇOOĞULLARI Ferhat Can PİŞKİN BÖLÜM 24 Nöroimmünolojik Hastalıklarda Görüntüleme Bulguları Şükriye YILMAZ Bahadır KONUŞKAN BÖLÜM 25 Nörooftalmolojik Hastalıklarda Görüntüleme Bulguları Duygu GÜLMEZ SEVİM Furkan ÖZER Onur OCAKTAN BÖLÜM 26 Epilepside Görüntüleme Bulguları Mehpare SARI YANARTAŞ Şenay HASPOLAT Abdullah Utku ŞENOL viii İçindekiler BÖLÜM 27 Nöromüsküler Hastalıklarda Görüntüleme Bulguları Gamze SARIKAYA UZAN Fatma Ceren SARIOĞLU Handan GÜLERYÜZ UÇAR Uluç YİŞ BÖLÜM 28 Hareket Bozukluklarında Görüntüleme Bulguları Esra SERDAROĞLU Merve YAZOL BÖLÜM 29 Nörogelişimsel Hastalıklarda Görüntüleme Bulguları Olcay GÜNGÖR Gülay GÜNGÖR KISIM 2 NÖROMETABOLIK HASTALIKLARDA GÖRÜNTÜLEME BULGULARI BÖLÜM 30 Lizozomal Depo Hastalıkları ve Görüntüleme Bulguları Ümmü ALAKUŞ SARI Zehra Filiz KARAMAN Mustafa KENDİRCİ BÖLÜM 31 Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Mustafa KILIÇ Şükriye YILMAZ BÖLÜM 32 Peroksizomal Hastalıkların Klinik Özellikleri ve Görüntüleme Bulguları Merve KOÇ YEKEDÜZ Fatma Tuba EMİNOĞLU BÖLÜM 33 Aminoasit Metabolizması Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Pembe SOYLU ÜSTKOYUNCU Ümmügülsüm ÖZGÜL GÜMÜŞ BÖLÜM 34 Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Özlem ÜNAL UZUN Meral Bahar İSTER Müge ÇINAR Yonca ANIK BÖLÜM 35 Organik Asidemiler ve Görüntüleme Bulguları Hüseyin BİLGİN Dilek SAĞLAM Şahin ERDÖL İçindekiler ix BÖLÜM 36 Üre Döngüsü Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Sezai ARSLAN Berrin DEMİR BÖLÜM 37 Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Aliye GÜLBAHÇE Zehra Filiz KARAMAN BÖLÜM 38 Primer Mitokondriyal Hastalıkların Görüntüleme Bulguları Ümmügülsüm ÖZGÜL GÜMÜŞ Hakan GÜMÜŞ BÖLÜM 39 Yağ Asidi Oksidasyon ve Karnitin Metabolizma Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Gonca KILIÇ YILDIRIM Çiğdem ÖZTUNALI BÖLÜM 40 Serebrotendinöz Ksantamotozis ve Görüntüleme Bulguları Havva YAZICI Cenk ERASLAN Sema KALKAN UÇAR BÖLÜM 41 Bakır Metabolizması Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Fatih KARDAŞ Zehra Filiz KARAMAN BÖLÜM 42 Nörotransmitter Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Banu KADIOĞLU YILMAZ Hatice Kübra ÖZDEMİR BÖLÜM 43 Serebral Kreatin Eksikliği Sendromları ve Görüntüleme Bulguları Yılmaz YILDIZ Rahşan GÖÇMEN Vildan Göknur HALİLOĞLU BÖLÜM 44 Vitamin Metabolizma Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları Hatice GÜNEŞ Zehra Filiz KARAMAN BÖLÜM 45 Megalensefali ile Giden Nörometabolik Hastalıklar ve Görüntüleme Bulguları Pınar YAVUZ Yılmaz YILDIZ Rahşan GÖÇMEN Vildan Göknur HALİLOĞLU x İçindekiler KISIM 3 HEREDODEJENERATIF HASTALIKLARDA NÖROGÖRÜNTÜLEME BULGULARI BÖLÜM 46 Çocukluk Çağı Lökodistrofileri ve Görüntüleme Bulguları Bahar KULU Özge Kamer KARALAR PEKUZ Zehra Filiz KARAMAN Nur ARSLAN BÖLÜM 47 İnfantil Nöroaksonal Distrofi ve Görüntüleme Bulguları Pınar YAVUZ Rahşan GÖÇMEN Vildan Göknur HALİLOĞLU BÖLÜM 48 Nöronal Seroid Lipofuksinozis ve Görüntüleme Bulguları Pınar YAVUZ Rahşan GÖÇMEN Vildan Göknur HALİLOĞLU BÖLÜM 49 Serebellum ve Beyin Sapının Heredodejeneratif Hastalıkları ve Görüntüleme Bulguları Burcu KARAKAYALI Eda ALMUS Olcay ÜNVER BÖLÜM 50 Bazal Ganglionların Heredodejeneratif Hastalıkları ve Görüntüleme Bulguları Sermin ÖZCAN Özge YAPICI Olcay ÜNVER BÖLÜM 51 DNA Tamir Bozuklukları ve Görüntüleme Bulguları İsmail Hakkı AKBEYAZ Özge YAPICI Olcay ÜNVER